Bei der Diagnostik der Immunfunktion und von Immundefizienzen nehmen immunologische Untersuchungen einen zentralen Platz ein. Insbesondere mittels durchflusszytometrischer Verfahren kann eine Vielzahl von Funktionsstörungen des Immunsystems erkannt und charakterisiert werden. Grundlage einer rationellen Diagnostik sind auch hier in jedem Falle eine ausführliche Anamnese und klinische Diagnostik, an die sich dann die Bestimmung adäquater immunologischer Parameter anschließt.

Als Folge von Immundefekten kommt es zu Erkrankungen, die klinisch einen ersten Hinweis auf das Vorliegen und die Art des möglichen Immundefektes geben können und richtungsweisend für die weitere Diagnostik sind. Anamnestisch besonders wichtig sind dabei häufige, lang andauernde oder rezidivierende und ungewöhnlich lokalisierte Infektionen sowie die familiäre Häufung erheblicher Infektionsprobleme und unklarer Todesfälle. Erste Anhaltspunkte über die zugrundeliegende Immundefizienz kann das Erregerspektrum liefern.

Neben angeborenen Immundefekten gewinnen sekundär erworbene therapie- oder krankheitsbedingte Immundefizienzen zahlenmäßig immer mehr an Bedeutung. Insbesondere beim Monitoring HIV-infizierter Patienten und bei der Langzeitverfolgung immunsupprimierter Patienten tragen durchflusszytometrische Untersuchungen erheblich zur Optimierung der Patientenbetreuung und zur Früherkennung und korrekten Diagnose von Komplikationen bei.

Die immunologische Labordiagnostik folgt in jedem Falle einem Stufenplan und schließt eine initiale Bestandsaufnahme über zelluläre und humorale Parameter ein. Die Untersuchung der zellulären Immunfunktion umfasst neben der Bestimmung der Lymphozytenpopulationen und immunologischer Mediatoren im Blut und anderen Körperflüssigkeiten auch funktionelle Untersuchungen wie die Messung der Stimulierbarkeit oder die Untersuchung spezifischer Effektorfunktionen. An löslichen Parametern spielen neben Antikörper-Subklassen Komplement, Zytokine, Mediatoren der Entzündungsreaktion und lösliche Rezeptoren eine Rolle.

Der gezielte Nachweis von Mutationen kann bei hereditären Immundefekten das diagnostische Vorgehen vervollständigen.